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高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)增高的一组最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病。血苯丙氨酸浓度>120µmol/L(>2mg/dl)为高苯丙氨酸血症。
——摘自《儿童罕见病诊疗与管理》
此图摘自《儿童罕见病诊疗与管理》
肌营养不良,从字面上理解就是肌肉营养不良,它的本质是肌肉纤维持续退化及再生,并导致进行性肌无力和丧失的一组遗传疾病。
在30多种肌营养不良疾病中,有一种不仅累及肌肉,更损害心脏,患病宝贝还可能因为心脏受累而致命,这就是强直性肌营养不良。
强直性肌营养不良(DM)是一类常见的常染色体显性遗传性疾病,患病者的每个子女出生均存在1/2的患病概率,多数患者存在代代患病的家族史。
DM包括1型和2型,两种类型发病机制不同。
DM1型与DM激酶基因CTG三核苷酸序列扩增有关;又分为成人型、先天性和儿童型,其中以成人型最为常见。
DM2型则是由CNBP基因中CCTG四核苷酸重复扩增引起;多数为成人型。
DM多表现为进展性肌肉无力、肌强直及肌肉以外的其他系统受损。
其他系统包括心脏、眼、消化系统、内分泌系统及生殖系统,其中最严重属心脏受累。患者可出现传导性心律失常、肥厚性心肌病等一系列心血管疾病。严重者可出现心源性猝死,这也是DM宝贝的主要死亡原因之一。
准备婚育的DM成人型患者,请做好产前诊断,避免此类患儿出生,徒增痛苦与烦恼。
有少部分先天型和儿童型病例于生后即发病或在儿童期发病,对这些DM宝贝应注意识别并早期诊断。
在发现儿童早期喂养困难,四肢发软、无力,面部表情少,甚至呼吸费力等情况时,特别是家长存在肢体无力或/和心脏疾患的,应尽早带孩子就诊,怀疑DM者要及时行相关的基因检测。
已确诊DM的患者应定期心内科随诊,行心脏相关检查,规范管理,避免发生严重的心律失常进而危及生命。
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作者∣ 赵澎(专业 儿科/科室 康复科)主编∣刘薇(天津市儿童医院 院长)点击链接,手把手教您操作 长按识别二维码并关注“天津市儿童医院互联网医院”,手机实名认证可预约挂号、缴费作为天津市罕见病分会的主委单位天津市儿童医院(天津大学儿童医院)启动了罕见病科普短文征集活动2023年2
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